4º E.S.O. Biología y Geología - Unidad 6.- Genética humana - Actividad nº 10

Estudia el texto y clasifica estas alteraciones o mutaciones cromosómicas:

Alteraciones en la estructura de los cromosomas

Hay enfermedades causadas por cambios en la estructura de los cromosomas. Estas alteraciones se detectan al realizar el cariotipo. Son las siguientes:
- Delecciones. Consisten en la pérdida de un fragmento de un cromosoma. Los síndromes "Cri-du-chat" y de "Boca de carpa" constituyen dos ejemplos de delecciones.
- Duplicaciones. Existen casos en los que una parte de un cromosoma se encuentra repetida: el exceso de genes provoca enfermedades más o menos graves.
- Inversiones. Un fragmento cromosómico se encuentra invertido.
- Translocaciones. Se produce un intercambio de fragmentos entre distintos cromosomas.